dbSNP数据库简介

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dbSNP是NCBI中专门用于存储物种SNP位点信息的数据库，网址如下

​​Assay ID(ss)Reference SNP ID(rs)

对于每一个提交到dbSNP数据库的SNP位点, 首先会赋予一个唯一的ss ID。 由于不同研究结构提交的SNP会存在冗余，提取SNP位点上下游区域的序列，比对参考基因组，如果多个ss ID 比对上相同的位置，说明这几个SNP位点是冗余的，会赋予一个新的reference SNP ID, 以​​rs​​开头。

对于每个​​rs​​​ID, 数据库汇总会记录对应的物种，基因型，等位基因频率，位置，文献等相关信息。以​​rs1425711270​​为例，链接如下

​​Names​​给出了根据HGVS命名规则指定的突变信息。

剩余的信息分成了多个模块，每个模块对应不同的内容。看几个主要的模块的信息

1. Map

这部分给出了SNP位点在不同版本的基因组上的位置信息，可以看到，对于hg19和hg38两个不同版本，位置差别还是挺大的。

2. fasta

这部分给出SNP位点的序列

3. ss ID

这部分可以看到​​rs​​​号对应的多个​​ss​​ID

4. GeneView

这部分会给出SNP对应的染色体和基因信息，还有对转录本和蛋白质的影响。

们经常会使用dbsnp数据库中的VCF文件，以human 为例，-为

ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606/VCF/

提供了common和All 两种，All包含所有的SNP位点，common只包含了MAF大于0.01的生殖细胞变异位点,通常-​​All.vcf.gz​​​。注意-的时候把对应的md5和tbi文件-下来，md5用于检测-的文件是否完整，如果vcf.gz的md5码和​​.md5​​​文件中的不一致，说明-不完整；​​tbi​​文件是vcf文件的索引，方便gatk等程序读取。

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