外显子测序简介

外显子测序简介

外显子测序，也叫做外显子捕获测序。首先利用序列捕获技术将外显子区域的DNA捕获并富集，然后进行高通量测序。外显子测序主用用来分析基因组上的变异位点，包括SNP和INDEL。

外显子区域占整个人类基因组1%的比例，但是却包含了85%左右的已知疾病变异。相比全基因组测序，外显子测序成本低，而且可以检测到全基因组测序鉴定不到的一些SNP位点。

目前市场上主流的外显子捕获试剂盒是以下3家公司的产品：

RocheAgilentIllumina

​​Roche​​​的​​Nimblegen SeqCap EZ Exome Kit​​​；​​Agilent​​​的​​SureSelect Exome kit​​​; ​​Illumina​​​公司的​​TrueSeq Exome Kit​​。

​​Nimblegen SeqCap EZ Exome Kit​​目前为v3版本，链接如下

​​Exome kit​​ 目前为v7版本，链接如下

​​是目前最大的二代测序仪厂商，其外显子试剂盒价格比较低，应用的也很多。链接如下

​​包括​​Miseq​​​, ​​Hiseq​​​和​​Novaseq​​​。对于外显子数据而言，基础分析的核心就是​​​snp calling​​。常规的分析流程包括以下几步：

质量过滤比对参考基因组鉴定snp位点snp位点相关注释

目前最主流的​​snp calling​​​工具就是就是​​GATK​​​，其官网提供了一整套​​best practices​​可以参考。在后续文章中，会依次介绍相关的分析工具。

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