aCGH芯片分析简介

aCGH芯片分析简介

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aCGH芯片是一种双色芯片，通过红绿两种荧光的比值，通常称之为log2 ratio, 来反应测试样本相对对照样本的DNA拷贝数变化。aCGH芯片的分析，通常包含以下三个步骤

1. 归一化

归一化的作用有两个，第一个是校正系统误差，第二个是使得不同样本的log2 ratio可以直接比较。在aCGH芯片种，系统误差包含以下几种

2. segmentation

segmentation这一步是将基因组划分为不重叠的区域，每个区域内的拷贝数是一致的， 如下图所示

蓝色的点代表log2 ratio值，红色的线代表划分好之后的区域，每个区域内的log2 ratio校正到一个统一的值，比如均值。划分好的每个区域称之为segment，不同区域之间的点称之为breakpoint。

3. calling

calling的意思是分析每个segment上的拷贝数变化，根据segment片段对应的log2 ration值，只能够得到结论，测试样本相对对照样本的拷贝数变化，有以下3种情况

normal, 拷贝数没有发生变化, 通常用数字0表示loss, 拷贝数减少，通常用数字-1表示gain, 拷贝数增多，通常用数字+1表示，当增加的很多，对于二倍体，通常大于5时，称之为amplification

分析aCGH芯片的软件很多，不同软件归一化，segmention的算法会有所不同，但是分析的步骤都是上述这几步，为了方便下游分析，有一种存储拷贝数变异的文件格式，称之为SEG, 内容示意如下

是一种​​\t​​分隔的穿文本格式，第一列是样本ID, 第二列到第四列描述的是segment对应的染色体区域，第五列代表该segment区域包含的探针个数，在基于NGS的CNV分析中，这一列表示包含的bin区间的个数，第六列代表该区域内log2 ratio的均值。

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